췌장염 고위험군 진단용 바이오마커

Abstract

췌장염은 한국에서 2018년 기준 월 1만명 가량이 진료를 받는 질환이며, 이 중 15%는 사망까지 이를 수 있는 위험한 질환임. 가장 흔한 원인은 알코올이지만, 음주자 중에서 일부에서만 췌장염이 발병하게 되므로, 유전적 감수성 차이가 발병에 중요한 역할을 할 것으로 추측됨. 본 기술은 췌장염 환자의 혈액과 정상인의 혈액을 이용하여 차세대염기서열분석을 통해 유전자를 비교하였고, HYDIN과 IGSF3 유전자의 변이가 췌장염의 위험도를 높일 수 있음을 발견하였음. 정상인의 유전자에서는 발견되지 않은 두 유전자 변이 4개가 총 32개의 환자샘플에서 발견됨. 이러한 변이는 기존 췌장염 연관 유전자 변이 데이터베이스에 등록되어 있지 않고, 문헌보고도 없었던 변이에 해당함. 따라서 이 두가지 유전자 변이를 바이오마커로 하여 췌장염에 대한 위험도를 판단할 수 있음.