췌장염의 병태생리에 있어 유전적 변이의 역할

초록

췌장염 환자의 10–30%는 그 원인을 찾지 못하여 특발성췌장염으로 분류되며, 그중 일부는 유전적 변이가 원인일 것으로 생각된다. 유전성 췌장염은 소아 때부터 췌장염 관련 증상이 발생하여 대부분 30대 전후로 만성 췌장염으로 진행하기 때문에 췌장암의 발생에 대해 각별한 주의가 필요하다. 췌장염 관련 유전자는 현재까지 30종류 이상 발견되었으며, 대표적으로 PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC 변이가 있으며, 이는 인종 및 지역에 따라 다양성을 보이고 있다. 따라서, 국내특발성 췌장염 환자를 대상으로 한 유전자 연구를 통하여 한국인에서의 췌장염 관련 유전자 변이의 양상 및 특징을 파악하는 것이 중요하겠다. 본고에서는 특발성 췌장염의 병태생리에서 유전적 변이의 역할에 대해 중점적으로 고찰해보고, 국내 문헌을 토대로 특발성 혹은 유전성 췌장염의 국내 연구결과를 살펴보고자 한다.

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